Gambar Sindrom Patau. Sindrom Patau adalah salah satunya Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom nomor 13 Sindrom ini ditemukan oleh K Patau pada 1960 Penderita sindrom ini memiliki ciri mata serius kerusakan otak dan peredaran darah serta langitlangit mulut yang terbelah Pada setiap 5000 kelahiran dapat terjadi satu kasus penderita sindrom Patau.
Ciriciri Sindrom Patau dan Penyebabnya Sindrom Patau adalah penyakit yang terjadi akibat kelainan genetik Penderita sindrom Patau biasanya akan mengalami kelainan fisik yang dialami sejak lahir masalah tumbuh kembang serta gangguan fungsi organorgan tubuh tertentu Sindrom Patau dikenal juga dengan trisomi 13.
Sindrom Patau, Kelainan Genetik Langka yang Dikenal sebagai
Pengertian Sindrom PatauPenyebab Sindrom PatauDiagnosis Sindrom PatauGejala Sindrom PatauPengobatan Sindrom PatauPencegahan Sindrom PatauSindrom Pataumerupakan salah satu jenis kelainan genetik yang disebabkan karena adanya kelebihan kromosom nomor 13 Penyakit ini menyebabkan kecacatan yang berat Beberapa di antaranya adalah retardasi mental gangguan bentuk tangan dan kaki sumbing penyakit jantung bawaan dan masih banyak lagi Penderita sindrom Patau umumnya tidak bisa bertahan hidup dalam jangka waktu yang panjang Sekitar 50 persen penderita Sindrom Patau meninggal dunia dalam waktu kurang dari tiga hari setelah dilahirkan Dalam keadaan normal setiap kromosom dalam tubuh manusia terdiri dari dua copy Apa yang terjadi pada sindrom Patau adalah adanya ekstra copy pada kromosom nomor 13 sehingga kromosom tersebut memiliki tiga copy(trisomy 13) Gangguan pada kromosom 13 ini menyebabkan gangguan pembentukan organorgan janin saat masih di dalam kandungan sehingga berujung pada kecacatan berat Hingga saat ini belum diketahui hal apa yang menyebabkan terjadinya kelebihan copypada kromosom 13 tersebut Namun kasus sindrom Patau lebih banyak dijumpai pada ibu yang mengandung pada usia di atas 35 tahun Kecurigaan adanya Sindrom Pataudapat diketahui sejak bayi masih berada dalam kandungan dan dapat pula saat bayi baru saja dilahirkan Untuk memastikan adanya Sindrom Patau perlu dilakukan pemeriksaan sitogenetik Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi atau jika masih di dalam kandungan pemeriksaan dilakukan dengan mengambil cairan ketuban Sindrom Patau dapat dipastikan jika memang ditemukan adanya kelebihan copykromosom 13 dari pemeriksaan sitogenetik tersebut Jika memang bayi terbukti mengalami Sindrom Patau terkadang perlu dilakukan pemeriksaan CT scan untuk mengetahui apakah terdapat kelainan atau kecacatan juga pada organ dalam Bayi yang lahir dengan Sindrom Patau akan memiliki kecacatan di berbagai organ Biasanya bayi lahir dengan kondisi tidak bugar misalnya tidak menangis sesak napas atau ototnya lunglai Selain kondisi tersebut bisa juga dijumpai berbagai kecacatan seperti 1 Ukuran kepala lebih kecil dari yang seharusnya (mikrosefali) 2 Sumbing pada bibir dan langitlangit mulut 3 Memiliki jari berlebih (polidaktili) 4 Kelainan bentuk kaki 5 Hernia 6 Tulang belakang tidak menutup sempurna (spina bifida) 7 Penyakit jantung bawaan Karena kecacatan ganda yang dialami inilah umumnya bayi yang mengalami Sindrom Patau hanya dapat bertahan selama beberapa hari hingga beberapa bulan Bahkan tak jarang pada sebagian kasus bayi meninggal saat masih di dalam kandungan Bila adanya Sindrom Patau telah diketahui sejak masa kehamilan sebaiknya ibu hamil segera mendiskusikannya dengan dokter kandungan yang menangani mengenai metode dan waktu persalinan yang tepat Ibu hamil juga harus mempersiapkan diri untuk bersalin di rumah sakit yang fasilitas perawatan bayi baru lahirnya sangat lengkap Setelah lahir bayi yang mengalami Sindrom Patau harus ditangani secara intensif oleh dokter spesialis anak ahli perinatologi Sebagian besar kecacatan yang terjadi harus ditangani melalui operasi misalnya bila terdapat bibir sumbing penyakit jantung bawaan polidaktili dan sebagainya Namun berbagai operasi tersebut baru dapat dilakukan bila keadaan bayi sehat dan bugar Bila bayi tampak lemah atau sesak maka fokus utama pengobatan adalah untuk memperbaiki kondisi fisik umumnya dahulu sebelum menjalani operasi Belum ada tindakan atau hal yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya Sindrom Patau Namun bila seorang ibu sudah pernah melahirkan bayi yang mengalami sindrom Patau maka sebaiknya kedua orang tua bayi melakukan konseling dahulu kepada dokter ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lagi Hal ini penting untuk mengetahui dan mendiskusikan seberapa besar kemungkinan anak selanjutnya akan mengalami Sindrom Patau juga.
MacamMacam Sindrom Aneuploidi (Sindrom Down, Patau, Edwards
Sindrom ini ditemukan oleh K Patau pada 1960 Penderita sindrom ini memiliki ciri mata serius kerusakan otak dan peredaran darah serta langitlangit mulut yang terbelah Pada setiap 5000 kelahiran dapat terjadi satu kasus penderita sindrom Patau Bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun.
Ciriciri Sindrom Patau dan Penyebabnya Alodokter
4 Sindrom Patau Dapat dikatakan jika sindrom patau ini merupakan sindrom yang cukup langka di dunia Sindrom ini merupakan kelainan genetik di kromosom ke 13 sehingga lebih dikenal dengan sindrom trisomi 13 Berdasarkan penelitian terdahulunya sindrom ini dikarenakan adanya efek radiasi yang dihasilkan dari uji bom atom.
Patau Syndrome Trisomy 13
10 Macam Macam Sindrom Pada Manusia DosenPsikologi.com
Penyakit Sindrom Patau Gejala, Penyebab, Pengobatan
disebabkan oleh Mutasi Macammacam Sindrom yang Kromosom
Apa ITU Sindrom Patau?Penyebab Sindrom PatauGejala Sindrom PatauMengobati Sindrom PatauDiagnosis Sindrom PatauFoto ssmhealthcom Sindrom Patau adalah kelainan genetik langka yang serius yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 13 di beberapa atau semua sel tubuh Ini juga disebut trisomi 13 seperti dilansir dari Very Well Health Setiap sel biasanya mengandung 23 pasang kromosom yang membawa gen yang Moms warisi dari orang tua Akan tetapi bayi dengan sindrom patau memiliki 3 salinan kromosom 13 bukan 2 Ini sangat mengganggu perkembangan normal dan dalam banyak kasus menyebabkan keguguran lahir mati atau bayi meninggal tak lama setelah lahir Bayi dengan sindrom patau tumbuh lambat di dalam rahim dan memiliki berat badan lahir rendah bersama dengan sejumlah masalah medis serius lainnya Sindrom patau memengaruhi sekitar 1 dari setiap 5000 kelahiran Risiko melahirkan bayi dengan sindrom ini meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu Lebih dari 9 dari 10 anak yang lahir dengan sindrom patau meninggal selama tahun pertama Sekitar 1 dari 10 bayi dengan bentuk sind Foto healthofchildrencom Melansir laman National Health Service sindrom patau terjadi secara kebetulan dan tidak disebabkan oleh apa pun yang telah dilakukan orang tua Sebagian besar kasus sindrom ini tidak diturunkan dalam keluarga (tidak diwariskan) Mereka terjadi secara acak selama pembuahan ketika sperma dan sel telur bergabung dan janin mulai berkembang Kesalahan terjadi ketika sel membelah menghasilkan salinan tambahan atau bagian dari salinan kromosom 13 yang sangat mempengaruhi perkembangan bayi di dalam rahim Dalam kebanyakan kasus sindrom patau bayi memiliki salinan ekstra kromosom nomor 13 di sel tubuh mereka Ini kadangkadang dikenal sebagai trisomy 13atau trisomi 13 sederhana Pada 1 dari 10 kasus sindrom patau materi genetik diatur ulang antara kromosom 13 dan kromosom lain Ini disebut translokasi kromosom Sindrom patau yang timbul karena hal ini dapat diturunkan Banyak kasus sindrom patau yang menyebabkan keguguran atau meninggal saat lahir Baca Juga Foto orangesocksorg Bayi yang baru lahir dengan sindrom patau dapat memiliki berbagai masalah kesehatan serta sering memiliki kelainan fisik atau masalah intelektual Pertumbuhan mereka di dalam rahim sering terhambat mengakibatkan berat badan lahir rendah dan 8 dari 10 akan lahir dengan cacat jantung yang parah Banyak bayi tidak bertahan melewati bulan pertama atau dalam tahun pertama Terdapat gejala lain pada bayi dengan sindrom patau seperti 1 Jari tangan atau kaki ekstra (polidaktili) 2 Kaki cacat yang dikenal sebagai kaki rockerbottom 3 Masalah neurologis seperti kepala kecil (microcephaly) kegagalan otak untuk membelah menjadi dua bagian selama kehamilan (holoprosencephaly) defisiensi mental yang parah 4 Cacat wajah seperti mata kecil (mikroftalmia) hidung tidak ada atau cacat bibir sumbing dan/atau langitlangit mulut sumbing 5 Cacat jantung (80 persen individu) 6 Cacat ginjal 7 Cacat dinding perut di mana perut tidak berkembang sepenuhnya di dalam rahim Foto healthlinecom Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom patau Sebagai akibat dari masalah kesehatan parah yang dialami bayi baru lahir dengan sindrom ini dokter biasanya berfokus untuk meminimalkan ketidaknyamanan dan memastikan bayi dapat menyusu Perawatan untuk bayi dengan sindrom patau yang bertahan hidup biasanya bergantung pada gejala dan kebutuhan spesifik mereka Jika bayi Moms didiagnosis dengan sindrom patau biasanya dokter akan membahas pilihan Beberapa orang tua memilih intervensi intensif sementara yang lain memilih untuk mengakhiri kehamilan Yang lain biasanya akan melanjutkan kehamilan dan memberikan perawatan terusmenerus untuk kehidupan anak Sementara kemungkinan bertahan hidup sangat rendah beberapa orang memutuskan untuk mencoba perawatan intensif untuk memperpanjang hidup anak Keputusan ini sangat pribadi dan hanya dapat dibuat oleh Moms Dads dan dokter Baca Juga Menghindari Bayi Cacat Lahir Sejak Hamil Simak Penjelasannya Foto todaysparentcom Sindrom patau sering didiagnosis selama pemeriksaan prenatal rutin dan opsional termasuk pemeriksaan darah ibu ultrasound janin pengambilan sampel chorionic villus dan amniosentesis Jika tidak terdeteksi selama kehamilan dan bayi lahir gejala sindrom Patau terlihat saat lahir Sindrom patau mungkin disalahartikan sebagai sindrom Edwards jadi pengujian genetik harus dilakukan untuk memastikan diagnosis Studi pencitraan seperti computed tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) harus dilakukan untuk mencari cacat otak jantung dan ginjal Ultrasonografi jantung (ekokardiogram) harus dilakukan mengingat frekuensi tinggi cacat jantung yang terkait dengan sindrom patau Moms juga bisa melakukan tes skrinning untuk sindrom patau Biasanya tes skrinning ini ditawarkan pada 10 hingga 14 minggu kehamilan yang disebut tes gabungan karena melibatkan tes darah dan pemindaian ultrasound Jika tes skrining menunjukkan bahwa Moms memiliki risiko lebih t.